ИЗ ОПЫТА РАБОТЫ ВРАЧА-ГЕНЕТИКА В ОРТОПЕДИЧЕСКОМ ЦЕНТРЕ

Белоног О.Л.

ГУЗ СПб Восстановительный Центр Детской ортопедии и травматологии «Огонёк»,
г. Санкт-Петербург

В отделениях нашего Восстановительного центра детской травматологии и ортопедии «Огонёк» чаще других встречается наследственная патология коллагенообразования выраженная синдромом Марфана.

Синдром Марфана — наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Впервые описано Вильямсом в 1876 г.

Синдром Марфана (CM) — один из наиболее частых (5:100000) наследственных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Частота = 1 : 25 000.Все доказанные случаи синдрома Марфана — следствие мутации гена фибриллина-1.

Локализация гена — в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3).

Суть мутации замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1: коллаген-3=6:4; а при СМ=3:7. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительнуюклиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев следствие новыхмутаций.

Наиболее часто встречающаяся патология в нашем центре — это сколиоз. Идиопатический сколиоз — трехплоскостная деформация позвоночного столба возникновение и развитие которой связано с процессом роста ребенка. Мы обратили внимание на интересный факт.У детей с тяжелым течением заболевания часто наблюдается с-м гипермобильности суставов. Синдром гипермобильности — термин, используемый для описания практически здоровых людей, у которых проявляется генерализованная гипермобильность, связанная с жалобами со стороны мышечно-скелетной системы. Поскольку синдром гипер-мобильности имеет сильный генетический компонент, его также называли семейной гипермобильностью суставов. Генерализованная гипермобильность является выраженной чертой наследственных заболеваний соединительной ткани, включая синдром Марфана. По данным литературы при марфаноидном синдроме гипермобильности генерализованная гипермобильнсоть отмечается в сочетании с типичными скелетными проявлениями, но проявления со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы отсутствуют. Учитывая вышеописанное, при постановке диагноза в нашем центре мы часто не находили изменений со стороны сердечно-сосудистой системы и органов зрения, хотя марфаноидный фенотип и гипермобильность присутствовали у пациентов с прогрессирующим течением сколиоза. Изучая описанный феномен, мы, возможно, приблизимся к разгадке патогенеза сколиоза — одного из самых распространенных нарушений опорно-двигательного аппарата.